Des chercheurs ont découvert une maladie génétique jusque là inconnue en identifiant sept personnes présentant une grandeur de délétion identique et donc un fragment d'ADN manquant sur un de leurs chromosomes 17. L'étude publiée dans le American Journal of Human Genetics (la Revue Américaine sur le Génome Humain) a été réalisée par des chercheurs indépendants provenant du Nationwide Children's Hospital, Signature Genomics Laboratories, Baylor College of Medicine et de Emory University School of Medicine.
La même étude révèle que les parents de ces enfants ne présentent pas de fragment manquant d'ADN et donc suggère que cette anomalie est la cause du handicap physique et mental de ces enfants. Selon l'étude, cette délétion est sûrement la cause de retards de développement au niveau de la croissance post-natal, les extrémités et les membres, le langage et peut provoquer des déficiences cardiaques.
Le Dr. Blake C. Ballif, directeur du développement et de la recherche du laboratoire Signature Genomics et également auteur principal de l'article, explique que "dans la plupart des cas le génome d'enfants souffrant de retards mentaux et de développement, n'est pas connu." Il ajoute: "La découverte d'une nouvelle maladie génétique nous permet donc de mieux appréhender le mystère des maladies humaines mais également d'être en mesure d'apporter une réponse à ces enfants et à leur famille."
Les chercheurs estiment qu'un individu sur 115'000 est touché par cette maladie génétique. Ils ont également identifié sur le segment manquant deux gènes essentiellement responsables du retard de développement et tout particulièrement du retard de langage. Il s'agit des gènes TBX2 et TBX4 qui appartiennent à la même famille de gènes T-box généralement relié au développement.
Précédemment, des études avaient établi que des individus porteurs de mutations au niveau de leur gène TBX4 souffraient du syndrome de la patelle (rotule) qui provoque des problèmes au niveau du fémur et du pied ainsi que des retards dans le développement des os du bassin.
Des perturbations au niveau des gènes T-box ont été reliées également à d'autres maladies génétiques liées au coeur et aux membres. Les chercheurs ont donc suggéré que la nouvelle maladie décelée soit mise dans la catégorie du syndrome "coeur-main". Dr. Balliff explique que cette découverte prend également en compte les résultats trouvés par d'autres laboratoires concurrents. L'étude en question contient des informations cliniques et moléculaires vitales destinées à être diffusées afin que la population ait une meilleure compréhension des maladies génétiques humaines.
Fondé en 2003, le laboratoire Signature Genetics est avant tout le premier laboratoire à avoir pratiqué la micro-array, une technique de diagnostic en cytogénétique grâce à leur propre outil SignatureChip® et le premier fournisseur d'analyses chromosomiques à micro-array. Le laboratoire compte parmi ses clients des médecins de néo-natal, des généticiens cliniques, des obstétriciens, des pédiatres et des neurologistes venant du monde entier. Ils ont été accrédités par CAP et ont une certification CLIA. Le laboratoire a obtenu des permis et autorisations dans les états suivants: la Floride, New York, Rhode Island et la Californie.
L'Hôpital National des enfants a été désigné meilleur hôpital pour enfants en 2008 par le "News and World Reports". Il figurait également parmi les dix meilleurs hôpitaux du magazine "Parents" en 2009. Il s'agit d'un des plus grands services autonomes de pédiatrie à but non lucratif du pays. Il accueille des nourrissons, des enfants, des adolescents mais aussi des adultes souffrant de maladies congénitales.
Source Internet.
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